L2HGA L-2 hydroxyglutaric aciduria
(La più pericolosa)
L2HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) nello Staffordshire Bull Terrier è un disturbo neurometabolico caratterizzato da elevati livelli di L2 acido hydroxyglutarico nelle urine, nel plasma e nel liquido cerebrospinale.
L2HGA colpisce il sistema nervoso centrale, con segni clinici evidenti di solito tra i 6 mesi e un anno (anche se possono apparire più tardi). I sintomi includono crisi epilettiche, andatura “traballante”, tremori, rigidità muscolare a seguito di esercizio o di eccitazione e comportamento alterato.
L2HGA è una malattia trasmessa secondo un meccanismo autosomatico recessivo e questi sono i possibili risultati:
* CLEAR/ESENTE: il cane ha 2 copie del gene normale e non passa la malattia alla prole.
* CARRIER/PORTATORE: il cane ha una copia del gene normale e una copia del gene mutato che
causa l’L2HGA. Non svilupperà L2HGA ma passerà il gene al 50% (in media) ai suoi discendenti.
* AFFECTED/MALATO: il cane ha due copie dell’ L2HGA ed è affetto da L2HGA. Svilupperà l’L2HGA durante la sua vita, ammesso che viva una lunga vita.
I portatori potrebbero essere ancora accoppiati con cani sani . In media, il 50% della cucciolata sarà esente e l’altro 50% portatore della malattia; non ci possono essere cani malati da questo tipo di accoppiamento ma i cuccioli che successivamente verranno usati in riproduzione dovranno essere testati per determinare se sono sani o portatori.
La frequenza dei cani portatori cresce sempre più e se non si testano i soggetti e non si controllano gli accoppiamenti, aumenta rischio che nascano cani malati.
Tuttavia un lavoro di prevenzione basato sull’individuazione dei soggetti portatori è indispensabile per contenere la propagazione dell’anomalia genetica e così evitare che questa grave malattia ereditaria diventi un problema per la razza.
Il test DNA permette un’individuazione precoce di questa sindrome così da evitare accoppiamenti con cani malati o portatori della malattia allo scopo di impedire la propagazione di questa grave malattia nella razza.
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Cervello di uno staffy sano
![affected](https://www.specialgueststaff.com/wp-content/uploads/2011/07/affected.png)
Cervello di uno staffy malato
HC Cataratta ereditaria
La cataratta ereditaria nello Staffordshire Bull Terrier è stata riconosciuta come malattia ereditaria intorno alla fine degli anni 1970. I cani affetti sviluppano cataratte ad entrambi gli occhi in giovane età. La condizione non è congenita per cui gli occhi si presentano normali alla nascita ma la cataratta appare a poche settimane o mesi di età del cucciolo, fino alla progressione totale con conseguente cecità intorno ai 2/ 3 anni di età.
La mutazione si è probabilmente verificata spontaneamente in un singolo cane ma una volta immessa nelle linee di sangue, è stata ereditata da una generazione all’altra come qualsiasi altro gene.
Il disturbo presenta una modalità autosomica recessiva: due copie del gene difettoso (uno ereditato da ciascun genitore) devono essere presenti per un cane di essere colpiti dalla malattia. Gli individui con una sola copia del gene difettoso e una copia del gene normale chiamati carrier (portatori) non mostrano sintomi ma possono trasmettere il gene difettoso alla loro prole. Quando due portatori carrier vengono accoppiati, il 25% (in media) della prole sarà colpito dalla malattia, il 25% sarà esente e il restante 50% saranno a loro volta portatori della malattia.
La mutazione responsabile della malattia è stata recentemente identificata dall’ Animal Healt Trust (UK).
Utilizzando le informazioni da questa ricerca, hanno sviluppato un test del DNA per la malattia. Questo test non identifica solo i cani affetti dalla cataratta ma può anche rilevare i cani che sono portatori e non mostrerebbero comunque alcun sintomo della malattia ma sarebbero in grado di produrre cuccioli malati. Senza i test ci sarebbero molti più casi di cani malati.
è una malattia trasmessa secondo un meccanismo autosomatico recessivo e questi sono i possibili risultati:
* CLEAR/ESENTE: il cane ha 2 copie del gene normale e non passa la malattia alla prole.
* CARRIER/PORTATORE: il cane ha una copia del gene normale e una copia del gene mutato che
causa l’L2HGA. Non svilupperà L2HGA ma passerà il gene al 50% (in media) ai suoi discendenti.
* AFFECTED/MALATO: il cane ha due copie dell’ L2HGA ed è affetto da L2HGA. Svilupperà l’L2HGA durante la sua vita, ammesso che viva una lunga vita.
I portatori potrebbero essere ancora accoppiati con cani sani . In media, il 50% della cucciolata sarà esente e l’altro 50% portatore della malattia; non ci possono essere cani malati da questo tipo di accoppiamento ma i cuccioli che successivamente verranno usati in riproduzione dovranno essere testati per determinare se sono sani o portatori.
La frequenza dei cani portatori cresce sempre più e se non si testano i soggetti e non si controllano gli accoppiamenti, aumenta rischio che nascano cani malati.
Tuttavia un lavoro di prevenzione basato sull’individuazione dei soggetti portatori è indispensabile per contenere la propagazione dell’anomalia genetica e così evitare che questa grave malattia ereditaria diventi un problema per la razza.
Il test DNA permette un’individuazione precoce di questa sindrome così da evitare accoppiamenti con cani malati o portatori della malattia allo scopo di impedire la propagazione di questa grave malattia nella razza.
DOVE E COME FARE I TEST PER L2HGA e HC
Questi test richiedono 3ml di sangue intero in provetta con EDTA o tampone all’interno guancia, entrambe le metodologie dovranno essere effettuate dal vostro veterinario e certificate.
Questi sono gli indirizzi web dove attualmente è possibile fare i due test L2HGA e HC.
Antagene: http://www.antagene.com/it/chien/staffordshire-bull-terrier
AHT: http://www.aht.org.uk/cms-display/genetics_canine.html#s
Clinica San Marco: http://www.sanmarcovet.it/pagina.asp?m1=172&m2=986