L2HGA L-2 hydroxyglutaric aciduria
(La più pericolosa)

 

L2HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) nello Staffordshire Bull Terrier è un disturbo neurometabolico caratterizzato da elevati livelli di L2 acido hydroxyglutarico nelle urine, nel plasma e nel liquido cerebrospinale.
L2HGA colpisce il sistema nervoso centrale, con segni clinici evidenti di solito tra i 6 mesi e un anno (anche se possono apparire più tardi). I sintomi includono crisi epilettiche, andatura “traballante”, tremori, rigidità muscolare a seguito di esercizio o di eccitazione e comportamento alterato.
L2HGA è una malattia trasmessa secondo un meccanismo autosomatico recessivo e questi sono i possibili risultati:
* CLEAR/ESENTE: il cane ha 2 copie del gene normale e non passa la malattia alla prole.
* CARRIER/PORTATORE: il cane ha una copia del gene normale e una copia del gene mutato che
causa l’L2HGA. Non svilupperà L2HGA ma passerà il gene al 50% (in media) ai suoi discendenti.
* AFFECTED/MALATO: il cane ha due copie dell’ L2HGA ed è affetto da L2HGA. Svilupperà l’L2HGA durante la sua vita, ammesso che viva una lunga vita.
I portatori potrebbero essere ancora accoppiati con cani sani . In media, il 50% della cucciolata sarà esente e l’altro 50% portatore della malattia; non ci possono essere cani malati da questo tipo di accoppiamento ma i cuccioli che successivamente verranno usati in riproduzione dovranno essere testati per determinare se sono sani o portatori.
La frequenza dei cani portatori cresce sempre più e se non si testano i soggetti e non si controllano gli accoppiamenti, aumenta rischio che nascano cani malati.
Tuttavia un lavoro di prevenzione basato sull’individuazione dei soggetti portatori è indispensabile per contenere la propagazione dell’anomalia genetica e così evitare che questa grave malattia ereditaria diventi un problema per la razza.
Il test DNA permette un’individuazione precoce di questa sindrome così da evitare accoppiamenti con cani malati o portatori della malattia allo scopo di impedire la propagazione di questa grave malattia nella razza.

 

Cervello di uno staffy sano

Cervello di uno staffy malato

La mia esperienza con L2HGA

 

HC Cataratta ereditaria

La cataratta ereditaria nello Staffordshire Bull Terrier è stata riconosciuta come malattia ereditaria intorno alla fine degli anni 1970. I cani affetti sviluppano cataratte ad entrambi gli occhi in giovane età. La condizione non è congenita per cui gli occhi si presentano normali alla nascita ma la cataratta appare a poche settimane o mesi di età del cucciolo, fino alla progressione totale con conseguente cecità intorno ai 2/ 3 anni di età.
La mutazione si è probabilmente verificata spontaneamente in un singolo cane ma una volta immessa nelle linee di sangue, è stata ereditata da una generazione all’altra come qualsiasi altro gene.
Il disturbo presenta una modalità autosomica recessiva: due copie del gene difettoso (uno ereditato da ciascun genitore) devono essere presenti per un cane di essere colpiti dalla malattia. Gli individui con una sola copia del gene difettoso e una copia del gene normale chiamati carrier (portatori) non mostrano sintomi ma possono trasmettere il gene difettoso alla loro prole. Quando due portatori carrier vengono accoppiati, il 25% (in media) della prole sarà colpito dalla malattia, il 25% sarà esente e il restante 50% saranno a loro volta portatori della malattia.
La mutazione responsabile della malattia è stata recentemente identificata dall’ Animal Healt Trust (UK).
Utilizzando le informazioni da questa ricerca, hanno sviluppato un test del DNA per la malattia. Questo test non identifica solo i cani affetti dalla cataratta ma può anche rilevare i cani che sono portatori e non mostrerebbero comunque alcun sintomo della malattia ma sarebbero in grado di produrre cuccioli malati. Senza i test ci sarebbero molti più casi di cani malati.
è una malattia trasmessa secondo un meccanismo autosomatico recessivo e questi sono i possibili risultati:
* CLEAR/ESENTE: il cane ha 2 copie del gene normale e non passa la malattia alla prole.
* CARRIER/PORTATORE: il cane ha una copia del gene normale e una copia del gene mutato che
causa l’L2HGA. Non svilupperà L2HGA ma passerà il gene al 50% (in media) ai suoi discendenti.
* AFFECTED/MALATO: il cane ha due copie dell’ L2HGA ed è affetto da L2HGA. Svilupperà l’L2HGA durante la sua vita, ammesso che viva una lunga vita.
I portatori potrebbero essere ancora accoppiati con cani sani . In media, il 50% della cucciolata sarà esente e l’altro 50% portatore della malattia; non ci possono essere cani malati da questo tipo di accoppiamento ma i cuccioli che successivamente verranno usati in riproduzione dovranno essere testati per determinare se sono sani o portatori.
La frequenza dei cani portatori cresce sempre più e se non si testano i soggetti e non si controllano gli accoppiamenti, aumenta rischio che nascano cani malati.
Tuttavia un lavoro di prevenzione basato sull’individuazione dei soggetti portatori è indispensabile per contenere la propagazione dell’anomalia genetica e così evitare che questa grave malattia ereditaria diventi un problema per la razza.
Il test DNA permette un’individuazione precoce di questa sindrome così da evitare accoppiamenti con cani malati o portatori della malattia allo scopo di impedire la propagazione di questa grave malattia nella razza.

DOVE E COME FARE I TEST PER L2HGA e HC

Questi test richiedono 3ml di sangue intero in provetta con EDTA o tampone all’interno guancia, entrambe le metodologie dovranno essere effettuate dal vostro veterinario e certificate.

Questi sono gli indirizzi web dove attualmente è possibile fare i due test L2HGA e HC.

Antagene: http://www.antagene.com/it/chien/staffordshire-bull-terrier

AHT: http://www.aht.org.uk/cms-display/genetics_canine.html#s

Clinica San Marco: http://www.sanmarcovet.it/pagina.asp?m1=172&m2=986

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